Porfirie

 

 

Le porfirie sono un gruppo di malattie metaboliche rare, quasi tutte ereditarie, dovute alla diminuita attività di uno degli enzimi che permette il buon funzionamento dell’emoglobina, una delle proteine che costituiscono il sangue. Le porfirie hanno la caratteristica di presentarsi con sintomi ingannevoli (dolori addominali, disordini del sistema nervoso e irritazioni della pelle), che possono simulare malattie molto comuni. Il rischio maggiore è quello di sbagliare diagnosi e di prendere farmaci che non fanno altro che aggravare la situazione.

 

Le porfirie sono malattie dovute a un accumulo nell’organismo di porfirine, sostanze coinvolte nella produzione dell’eme, dell’emoglobina, responsabile del trasporto di ossigeno nel sangue. L’eme, contenente ferro, è prodotto da una serie di reazioni chimiche, che coinvolgono proteine ed enzimi, elementi che attivano la reazione.

 

In una persona sana, questo processo di formazione avviene normalmente, con produzione finale di eme. Se gli enzimi sono difettosi, la catena di reazioni chimiche può rallentare in certi punti, causando un’aumentata produzione e un accumulo di porfirine.

 

Per capire il meccanismo, basta paragonarlo al funzionamento di una catena di montaggio: se un elemento (un enzima) non funziona in modo ottimale, si accumulano i prodotti a monte e alla fine della catena di montaggio ci sarà una quantità inferiore del prodotto finale. Nelle persone colpite dai diversi tipi di porfiria, acute e non, si ha un’eccessiva produzione e un anomalo accumulo di porfirine.

 

La classificazione più usata è quella che distingue, in base ai sintomi e a come si presentano, tra porfirie acute e non acute.

 

Le porfirie acute sono le forme caratterizzate da sintomi neurologici che si presentano improvvisamente, scatenati da alcuni fattori esterni. Compaiono in seguito all’uso di farmaci (barbiturici, alcuni anestetici) o a cambiamenti ormonali, o dopo il consumo di alcol. Si manifestano con dolori addominali e muscolari, febbre, instabilità emotiva, fino a disturbi mentali anche molto seri, caratterizzati da allucinazioni in certi casi molto frequenti.

 

Le porfirie non acute sono caratterizzate da sintomi solo cutanei. Le porfirine sono sostanze che, interagendo con la luce del sole, provocano un danno alla pelle. In alcune forme, la persona lamenta bruciore, arrossamento e gonfiore della zona esposta al sole; in altre, i sintomi principali sono la fragilità della pelle, sempre nelle zone sottoposte alla luce, come il dorso delle mani e viso, e aumento di peli nella parte intorno agli zigomi.

 

La porfiria cutanea tarda è quella più frequente. Questa forma, classificata tra le non acute, compare tra le persone tra i 40 e i 60 anni, soprattutto uomini. Gli individui colpiti hanno una cute molto fragile: sulla pelle si formano bolle, quindi erosioni e infine croste. È quasi sempre associata a problemi al fegato: le porfirine si accumulano in questo organo e, a poco a poco, lo intossicano.

 

La porfiria acuta intermittente è classificata tra le porfirie acute. Insorge più frequentemente nelle donne e dopo la pubertà. È scatenata dall’uso di alcuni farmaci, da diete povere di zuccheri e da infezioni. È soprannominata “piccola simulatrice”, perché i suoi sintomi simulano malattie molto comuni: dolori addominali e ai muscoli, formicolio a mani e piedi. Se non viene curata può portare alla paralisi di un arto o di tutti e quattro, fino ad arrivare al coma.

 

Il medico deve fare un’attenta anamnesi e visitare accuratamente il malato.

 

Inizialmente i sintomi delle forme acute sono molto simili a tante altre malattie più comuni. Questi disturbi non regrediscono ma peggiorano con i farmaci antidolorifici.

 

Sono difficili da riconoscere anche i casi di porfirie non acute, perché i problemi a livello della cute potrebbero essere scambiati con fotodermatiti (sensibilità alla luce e ai raggi solari) o dermatiti allergiche.

 

Gli esami di laboratorio, che consentono di stabilire con precisione che ci si trova di fronte a un caso di Porfiria, sono semplici e poco costosi, ma vengono eseguiti da pochissimi laboratori.

 

Se si sospetta la presenza di questa malattia, il primo esame da eseguire è il test del Porfobilinogeno: si fa reagire una piccola quantità di urina con una soluzione, che si può preparare in qualsiasi laboratorio (reattivo di Ehrlich). Se è presente la malattia, il colore delle urine si trasforma, in pochi istanti, in un rosso ciliegia inconfondibile. Le urine vanno poi analizzate per stabilire il dosaggio delle porfirine, per capire in che quantità sono presenti. A volte si ricorre al dosaggio delle porfirine anche nelle feci.

 

Per identificare i portatori sani basta un comune prelievo di sangue. Il campione prelevato viene sottoposto a test genici (analisi del Dna e del codice genetico), mediante i quali si può stabilire la presenza della malattia e quale genitore l’ha trasmessa.

 

Stabilire la presenza del disturbo prima della nascita ha senso solo nelle forme molto rare, “a trasmissione autosomica recessiva”: in quei casi in cui la malattia, per manifestarsi, deve essere trasmessa da entrambi i genitori. Il test si esegue prelevando del liquido amniotico, sottoposto poi ad analisi del codice genetico.

 

La migliore cura è la prevenzione. La speranza è che, migliorando le conoscenza in campo genetico, si possa, un giorno, scoprire la causa della mutazione all’origine della malattia, per giungere alla riparazione del gene modificato.

 

Nei casi di Porfiria acuta, bisogna evitare di prendere quei farmaci che possano scatenare la malattia e tenere sotto controllo la presenza delle porfirine nel sangue. La tabella dei farmaci “permessi” e quelli vietati deve accompagnare la persona in ogni momento della sua vita. Seguire corrette abitudini è importante, con una dieta ricca di carboidrati e zuccheri. Lo zucchero aiuta gli enzimi a svolgere la loro funzione nel processo di formazione dell’eme.

 

Se i sintomi tendono ad aggravarsi, può essere somministrato un farmaco in grado di contenere la crisi (arginato di ematina). Viene somministrato in vena da personale adeguatamente preparato.

 

Per le forme non acute, la prevenzione consiste nell’evitare i raggi ultravioletti. Le persone che ne soffrono devono stare attente ai farmaci e agli alcolici.

 

L’unica cura esistente per le forme non acute riguarda la porfiria cutanea tarda, che viene trattata con il salasso (togliendo piccole quantità di sangue). Con questo espediente si preleva anche il ferro contenuto nel sangue e una parte di porfirine. Anche la clorochina, un farmaco antimalarico, favorisce l’eliminazione delle porfirine attraverso l’urina.

 

Porfirieultima modifica: 2007-05-21T12:23:49+02:00da bracca82
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