La miastenia

La miastenia è una malattia cronica, soggetta a varie fluttuazioni: anche nella stessa giornata si alternano momenti di benessere ad altri in cui si manifestano i sintomi tipici della malattia.

 

Gli stress, sia fisici (come un semplice raffreddore) sia psicologici ( come un bisticcio in famiglia), possono peggiorare le sue manifestazioni.

 

La malattia può comparire all’improvviso; in altre persone l’esordio è graduale e inizia con un po’ di stanchezza.

 

Non si tratta di una malattia degenerativa: non ha un decorso progressivo negativo e con una cura adeguata è possibile tenere sotto controllo i sintomi; in alcuni casi può migliorare o scomparire spontaneamente.

 

Debolezza, scarsa resistenza alla fatica e difficoltà nella deglutizione. Si tratta di miastenia gravis. La miastenia, una malattia cronica, si manifesta soprattutto con sintomi come affaticabilità e riduzione della forza muscolare.

 

La miastenia è una malattia autoimmune. Alcuni anticorpi, che normalmente dovrebbero proteggere il corpo dall’attacco di agenti nocivi, si attivano verso componenti dell’organismo stesso.

 

Questi anticorpi aggrediscono i recettori presenti sulle cellule muscolari, alterando la normale trasmissione dell’impulso nervoso tra nervo e muscolo e riducendo l’efficacia della contrazione muscolare.

 

I sintomi principali interessano proprio la muscolatura: la persona miastenica manifesta una riduzione della forza massima e una facile affaticabilità. Spesso questa stanchezza viene ritenuta un campanello d’allarme della depressione, si prescrivono antidepressivi o ansiolitici, che peggiorano la malattia.

 

Gli esperti distinguono tre diverse forme di miastenia:

 

1)                  Oculare: la malattia provoca diplopia (visione doppia) e/o ptosi palpebrale, una caduta della palpebra, in genere unilaterale (ne cade una soltanto). Può interessare entrambe le palpebre, ma una rimane più colpita.

 

2)                 Generalizzata: riguarda la muscolatura dei quattro arti. La persona può avvertire un senso di fatica alle gambe e avere problemi nel compiere alcuni movimenti, come salire le scale, camminare, piegarsi oppure può fare fatica a muovere normalmente le braccia, ad alzarle, ad asciugarsi i capelli, vestirsi.

 

3)                 Bulbare: rappresenta la forma più seria ed è caratterizzata da difficoltà nella masticazione, nella fonazione (in genere la voce diventa nasale), nei movimenti della lingua e nella deglutizione (nei casi più seri la persona deve essere alimentata mediante sondino naso-gastrico). È possibile, anche se accade molto raramente, un coinvolgimento della muscolatura respiratoria, che necessita dell’intervento dello specialista rianimatore.

 

I meccanismi alla base della miastenia non si conoscono del tutto: non è ereditaria e nasce dall’interazione fra una naturale predisposizione della persona e più fattori ambientali, non ancora identificati.

 

Può manifestarsi a tutte le età, ma è frequente soprattutto nella giovani fra i 10 e i 30 anni e negli uomini fra i 50 e i 70 anni.

 

Nella maggior parte dei casi, si associa a un aumento delle dimensioni del timo, una ghiandola posta nel torace che ha una funzione importante nello sviluppo del sistema di difesa. Non si sa quale sia il suo ruolo nella malattia, ma si ritiene che questa ghiandola sia coinvolta nel processo di produzione degli anticorpi “disobbedienti”.

 

La miastenia è poco conosciuta e spesso la diagnosi è difficile, specie se i sintomi compaiono gradualmente, perché possono essere attribuiti ad altri disturbi.

 

Durante una visita neurologica, lo specialista richiede alcuni esami:

 

·        L’elettromiografia: è un’indagine che studia la trasmissione degli impulsi nervosi fra nervo e muscolo; è alterata in caso di malattia.

 

·        Il dosaggio degli anticorpi anti-recettore dell’acetilcolina (responsabili della malattia): si effettua mediante un semplice prelievo di sangue.

 

·        La Tac del torace: si può valutare il timo e osservare se è aumentato di volume (come succede quando c’è la miastenia).

 

In oltre il 90% dei casi si assiste a un buon miglioramento, talvolta alla scomparsa completa dei sintomi e alla sospensione dei farmaci. I trattamenti che si sono rivelati più efficaci:

 

·        Per migliorare i sintomi vengono usati gli anticolinosterasici, che bloccano la degradazione dell’acetilcolina (sostanza coinvolta nella trasmissione nervosa), rendendola più disponibile per la contrazione muscolare. Sono medicinali ben tollerati, utilizzabili anche per tutta la vita. Hanno un effetto immediato, ma di breve durata: riducono i sintomi ma non agiscono sulla causa della malattia.

 

·        Per intervenire sul processo autoimmune alla base della malattia si utilizzano gli immunosoppressori (come l’azatioprina o il ciclofosfamide) e/o il cortisone. Entrambi vengono presi per bocca e rappresentano il cardine della cura della miastenia gravis. Sono farmaci che possono avere vari effetti collaterali (specialmente il cortisone), come osteoporosi, diabete o aumento di peso. Il cortisone, all’inizio del trattamento, può peggiorare i sintomi anche se in modo transitorio.

 

·        Quando la malattia manifesta peggioramenti seri o improvvisi (come difficoltà respiratorie) è necessario intervenire con trattamenti che migliorino rapidamente la situazione. Si può ricorrere alle cure immunomodulanti, plasmaferesi e immunoglobuline ad alto dosaggio. La plasmaferesi consiste nella separazione della parte liquida (plasma) dalla parte corpuscolata (globuli bianchi, rossi e piastrine) del sangue, che viene restituita alla persona, mentre il plasma, che contiene gli anticorpi responsabili della malattia, viene eliminato e sostituito da una soluzione apposita. I sintomi scompaiono in poche ore, ma il miglioramento è transitorio: gli anticorpi si riformano. Le immunoglobuline sono anticorpi umani in grado di inattivare gli anticorpi che causano la miastenia e vengono iniettate mediante una comune flebo. Anche in questo caso il beneficio è molto rapido, ma di breve durata.

 

·        Poiché il timo svolge un ruolo importante della reazione autoimmune che causa la miastenia, in molti casi la sua asportazione chirurgica è sufficiente a migliorare la situazione. Si tratta di un intervento che viene programmato quando i farmaci sono riusciti a stabilizzare la situazione. In alternativa al metodo classico, che prevede l’apertura del torace, è possibile intervenire in laparoscopia, tramite piccole incisioni. In questo modo la cicatrice è minima e la degenza meno prolungata. A circa 2 anni dall’intervento, il 60% delle persone operate mostra un netto miglioramento dei sintomi, che spesso porta alla sospensione dei trattamenti farmacologici. È un’operazione consigliata a tutte le persone miasteniche, tranne in caso di miastenia oculare (sembra che l’asportazione del timo non porti benefici) e agli anziani.