La spina bifida

Il primo gene riconosciuto come responsabile della spina bifida è Vangl1, le cui mutazioni sono in grado di compromettere sensibilmente il processo all’origine della corretta formazione, all’interno dell’embrione, del sistema nervoso centrale del feto.

 

Normalmente, le cellule neuronali che si trasformeranno in neuroni veri e propri (le cellule che formano il sistema nervoso) si mettono in fila, una dopo l’altra, allineandosi: in questo modo si forma il tubo neurale, che costituirà il midollo spinale definitivo del nascituro (la parte del sistema nervoso collocata nel canale formato dalle vertebre.

 

Il gene Vangl1 si occupa della produzione di una proteina “bussola”, responsabile dell’allineamento delle cellule neuronali: questa sostanza ha il compito di trasmettere, all’interno della cellula, un segnale che le permette di muoversi in maniera ordinata e organizzata nello spazio. In sua assenza il sistema nervoso centrale definitivo non è in grado di prendere la sua forma corretta, perché le cellule non si organizzano e non si allineano in modo adeguato.

 

Il risultato è che il sistema nervoso, in alcuni punti, resta appiattito e aperto e non riesce ad assumere la forma tubolare.

 

Questo gene e le mutazioni a suo carico non sono gli unici fattori ai quali imputare la comparsa della spina bifida. Sono molto gli elementi responsabili di questa malformazione, sia genetici sia ambientali, come la dieta (povera di acido folico) e l’ambiente in cui si vive.

 

La spina bifida è una della numerose malformazioni del sistema nervoso centrale, definite come difetti del tubo neurale; sono problemi dovuti a un’imperfetta saldatura del midollo spinale, la parte del sistema nervoso collocata nel canale formato dalle vertebre.

 

Durante lo sviluppo del feto nella pancia della mamma, non si chiudono correttamente la pelle e gli archi posteriori delle vertebre: così si sviluppa un “difetto aperto”, caratterizzato dall’esposizione verso l’esterno del tessuto nervoso spinale e delle meningi.

 

Questi tipi di malformazioni avvengono pochissimo tempo dopo il concepimento, intorno al 28° giorno, quando la donna non sa ancora di essere incinta.

 

Tra le conseguenze legate a questo disturbo ci sono la paralisi degli arti inferiori, l’incontinenza della vescica, il ritardo psicomotorio e la deformità dello scheletro. La lesione a carico del midollo spinale e delle sue terminazioni nervose provocano problemi di innervazione degli arti inferiori e della vescica.

 

I difetti del tubo neurale rappresentano una delle cause di invalidità in età pediatrica.

 

È possibile individuare la malformazione quando il bebè è ancora nella pancia della mamma grazie alla diagnosi prenatale. La nascita di un bimbo colpito da spina bifida deve essere programmata effettuando un parto cesareo. Appena nato deve essere sottoposto a un intervento chirurgico, mirato a conservare nel miglior modo possibile le terminazioni nervose non lesionate e a scongiurare l’aggravamento dei danni neurologici. Alcuni bambini potranno, grazie all’intervento e a una riabilitazione costante, raggiungere la posizione eretta e ottenere una certa autonomia motoria.

 

Il metodo di prevenzione primario è l’assunzione, da parte della donna in età fertile, di acido folico. Altri mezzi di prevenzione secondaria, che possono essere utili per la diagnosi prenatale del disturbo, sono l’ecografia e l’amniocentesi. È possibile riconoscere la malattia già dalla 14° settimana di gestazione.

 

I fattori di rischio sono i bassi livelli di acido folico, l’anemia e il diabete della futura mamma. Anche l’obesità è un fattore predisponente, così come i bassi livelli socio-economici, cui possono legarsi una cattiva alimentazione e uno stile di vita poco regolare.

 

L’acido folico è una vitamina del gruppo B, che si trova in legumi, spinaci e altri vegetali. Riveste un ruolo molto importante per i tessuti che vanno incontro a processi di proliferazione e differenziazione, come quelli embrionali. Prendere acido folico prima e dopo il concepimento è un metodo di prevenzione fondamentale per scongiurare la comparsa della spina bifida.

 

Una della concause di questa malformazione è la carenza di acido folico della future mamme, sia prima sia durante la gravidanza. Integrando la dieta delle donne che decidono di avere un figlio con il giusto apporto di questa vitamina si potrebbero diminuire sensibilmente i casi di spina bifida.

 

La sola dieta, basata sugli alimenti che contengono questa vitamina, non è una cautela sufficiente: è necessario prendere una pastiglia specifica a base di acido folico a partire da una mese prima del concepimento (perché i difetto del tubo neurale compaiono molto presto) e per il resto della gravidanza.

 

La spina bifidaultima modifica: 2007-10-18T09:52:21+00:00da bracca82
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